Nueva jornada en la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias

Mesa redonda de la XII Reunión de Enfermedades Minoritarias.

Dentro de las enfermedades minoritarias existe un tipo en especifico, conocido como patologías lisosomalesque son producidas por el mal funcionamiento de los lisosomas, principalmente debido a problemas con las enzimas que contiene. En una nueva mesa redonda de la XII Reunión de Enfermedades Minoritariasorganizado por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), se han destacado las enfermedades de Fabry, Pompe, Gaucher y el déficit de Esfingomielinasa Ácida. La mesa ha sido moderada por Leticia Ceberio Hualdeintegrante de Medicina Interna del Hospital Universitario de Crucesen Vizcaya.

La posibilidad de descubrir nuevos cambios de Fabry

Jorge Gómez Cerezo, integrante del Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofiaen Madrid, destaca que los pacientes con la Enfermedad de Fabry «tienen caracteristicas como por ejemplo crisis de dolor a nivel de la vistatrastornos como sudoración, lesiones cutáneas Puede llegar a generar afectación cardíaca en forma de hipertrofia e insuficiencia renal crónica, además de tener afectación vascular cerebral. En el diagnóstico, cualquier información adicional que sea congruente con la enfermedad, es un Fabri clásico, por lo que podemos seguir conociendo nuevos cambios. Todas estas características se han visto más en varones, algún grupo de mujeres puede dar problemas en la clasificación genotípica. Los organos diana son el corazon especialmente y en ocasiones el riñón o ambas. Algunos autores creen que hay enfermedad cerebralpero es una excepción».


Gómez: «Los órganos diana son el corazón desde arriba y en ocasiones el riñón»


Por otra parte, Gómez hace hincapié en cómo actuar para reducir las dudas que pueden llegar a surgir en relación al fenotipo: «Cuando nos encontramos con significados inciertos, si tienes claro el fenotipo dejan de ser inciertos. Si tenemos un buen análisis genetista y consultar a expertos, la cantidad de dudas cada vez es menor. Creo que describe el fenotipo es un posicionamiento clínico y pocas veces tendremos dudas si mantenemos esto de forma racional y no radical».

La enfermedad de Pompe se ralentiza gracias al tratamiento

El manejo del paciente en la enfermedad de Pompe es explicado por Josep Grau Junyentmiembro del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico de Barcelona. «En un estudio se evidenció que en España la mayoría de estos casos se encuentran en Andalucía y cataluña. En el diagnóstico para la enfermedad se determina de forma tardía la debilidad en las extremidades inferiores, que es lo más frecuente, junto con problemas respiratorios».

Por lo que respeta a la terapia domiciliaria, el Hospital Sant Joan de Déu tiene dos pacientes que esta semana recibiran ya su segunda infusión domiciliaria. “Una de las pacientes diagnosticada durante 15 años tiene 73 años, realizando 12 años de tratamiento. Nos demuestra la historia natural de la enfermedad que se ralentiza gracias al tratamiento. Observamos también que la paciente sufría una acumulación de grasa en la lengua”. Grau ha destacado que la investigación sigue avanzando y hace dos semanas un grupo de neumólogos “ha iniciado, una petición de Separ, un cribado en la enfermedad de Pompe, conocido como el estudio pompenyol”.

Un fármaco inicia un tratamiento de primera línea en Gaucher

El tratamiento oral en la enfermedad de Gaucher tipo 1 en el adulto es analizado por parte de Miguel Ángel Torralba Cabezaintegrante del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Lozano Bleza, en Zaragoza: “Los pacientes con esta enfermedad sufren una importante afectación ósea y predomina la anemia. cómo conocerla, cuantificar el fenotipo, cómo plantear objetivos terapéuticos e individualizar el tratamiento. Actualmente uno de los objetivos es prevenir algunos parámetros, como evitar la esplenectomía”.

Uno de los farmacos mejorado por parte del especialista ha sido el eliglustadque ha llegado a ser aprobado como tratamiento oral de primera linea en Europa. En este aspecto, Torralba afirma que “los criterios para iniciar el tratamiento con la enfermedad debe valorarse de forma individualizada y se deben seguir los objetivos terapéuticos a corto y largo plazo. Por otra parte, se recomienda evaluar las indicaciones de cada fármaco antes de iniciar el tratamiento».

Impulsar una evaluación precoz precoz en Fabry para ambos sexos

Pese a que se han contestado con anterioridad los aspectos más relevantes de la enfermedad de Fabry, rosario sánchez martínezespecialista en Medicina Interna de la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalenciacomenta que «parte de una hipótesis de investigación, existe una clara evidencia en la literatura que las mujeres son referidas con menos frecuencia para el brote de Diagnóstico y tratados con menos agresividad que los hombres. La enfermedad de Fabri está ligada al cromosoma X y el fenotipo en la mujer es muy variable. Existen dos tipos de fenotipo, el clásico y el inicio tardío. A diferencia del clásico, la edad de inicio en que empiezan los síntomas es a los 40-70 años, se sufren síntomas cardiovasculares y de manera habitual afecta a un solo órgano”.


Sánchez: «Es necesario tratar a hombres y mujeres para impulsar una evaluación inicial precoz»


Una de las afectaciones encontradas en la mujer y que es más que frecuente son, tal y como afirma la especialista, “de tipo gastrointestinal, como por ejemplo el dolor abdominal y la diarrea. También puede existir un impacto en el sistema nervioso periférico. Es necesario tratar a hombres y mujeres para impulsar una evaluacion inicial precoz. Con esta foto inicial de la enfermedad debemos seguir buscando signos precoces para evitar perder la ventana terapéutica y lograr cambiar la evolución natural de la enfermedad”.

Terapias de sustitución enzimática contra la esfingomielinasa ácida

Finalmente, el hematólogo Jesús Villarrubiadel Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, ha abordado desde su perspectiva las novedades en el manejo del déficit de esfingomielinasa ácida. «Se trata de una enfermedad provocada por una mutación en un gen y se considera rara, progresiva y frecuentemente fatal, provocada por el acumulo de esfingomielina. Se conocen pocos datos de incidencia y hay 0,5 casos por cada 100.000 habitantes. En España no Creo que hay más de 40 casos».

La clasificación realizada hasta el momento de la esfingomielinasa se divide en tres tipos dijo por Villarrubia: “Tenemos la nurovisceral infantilla crónica y la de tipo intermedio. El gen afectado es el SMDP1 en el cromosoma 11. presentación clínica. Como todas las enfermedades lisosomales, son tambien multisistémicas. Actualmente no existe ningún tratamiento y se ha intentado de todo, aunque lo que está ahora en marcha es la terapia de sustitución enzimática”.

Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes provenientes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.

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